Cardiale betrokkenheid bij neuromusculaire aandoeningen

Cardiale betrokkenheid is een frequent voorkomende complicatie van erfelijke of verworven neuromusculaire aandoeningen, vooral als het gaat om primaire spierziekten. Vaak betreft het een cardiomyopathie met hypertrofische of gedilateerde kenmerken, maar andere morfologische vormen alsook ritme- en geleidingsstoornissen kunnen in de loop van de ziekte ontstaan. Screening naar cardiale betrokkenheid gebeurt meestal middels ECG en echo van het hart. Aanvullend kan een MRI met contrast inzicht geven in weefselkarakteristieken waaronder fibrosevorming. Het voorkomen van cardiale afwijkingen verschilt per neuromusculaire aandoening in frequentie en aard van de hartbetrokkenheid. Dit artikel geeft een overzicht van neuromusculaire aandoeningen waar cardiale betrokkenheid het meest uitgesproken is. Het tijdig herkennen en behandelen van een cardiomyopathie bij een neuromusculaire aandoening is van groot belang om morbiditeit en mortaliteit te verminderen. Nieuwe technieken om de pathogenese van cardiomyopathieën bij neuromusculaire aandoeningen beter te begrijpen, te behandelen en te voorkomen zullen in de toekomst tot een meer gepersonaliseerde en precieze behandelstrategie leiden.