Erfelijke metabole ziekten met hyperammoniëmie als behandelbare oorzaak van een veranderd bewustzijn

Dit artikel gaat over erfelijke metabole ziekten met hyperammoniëmie als oorzaak van een veranderd bewustzijn. Het is altijd belangrijk om hyperammoniëmie op te nemen in de differentiële diagnose van een patiënt met een veranderd bewustzijn zonder duidelijke oorzaak, ook als er geen leverproblemen zijn. Er kan dan namelijk sprake zijn van een erfelijke metabole ziekte met hyperammoniëmie en die is vaak goed behandelbaar, juist op volwassen leeftijd. Vertraging in het stellen van de diagnose kan leiden tot onherstelbare schade of zelfs overlijden. Aan de hand van drie casus worden de belangrijke aanwijzingen voor het herkennen van een dergelijke erfelijke metabole ziekte beschreven, hoe de juiste diagnostiek in te zetten en een tijdige behandeling op te starten.