Erfelijke trombofilie

Erfelijke trombofilie bestaat uit verscheidene genetische afwijkingen die het risico op veneuze trombo-embolie (VTE) verhogen: een mutatie in stollingsfactor V (factor V Leiden, FVL), stollingsfactor II (protrombine 20210A-mutatie), en deficiënties van antitrombine, proteïne C of proteïne S. Er werd voorheen veelvuldig getest bij patiënten die een VTE hebben doorgemaakt om de oorzakelijke factor te vinden. Daarnaast werd onderzoek naar erfelijke trombofilie verricht bij patiënten met arteriële trombose en bij negatieve zwangerschapsuitkomsten. Door het ontbreken van consequenties van testuitslagen werd lange tijd afgeraden op erfelijke trombofilie te testen. Toch kan in sommige situaties het vinden van een onderliggende erfelijke trombofilie invloed hebben op beleidsbeslissingen, zoals het voortzetten van antistolling na VTE die is uitgelokt door een niet-majeure risicofactor, of het geven van profylactische antistolling in risicosituaties. Een recente richtlijn van de America Society of Hematology (ASH) geeft wetenschappelijk onderbouwde adviezen, die in dit artikel besproken zullen worden.