Pseudoxanthoma elasticum: vasculaire uitdagingen en risico’s op jonge leeftijd

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, autosomaal recessief overervende aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve verkalkingen van elastinevezels. PXE veroorzaakt dermatologische, oculaire en vasculaire manifestaties. Door de verschillende combinaties van klinische kenmerken, is er een verscheidenheid aan fenotypes. De belangrijkste oculaire kenmerken zijn peau d’orange en angioïde strepen. Patiënten met PXE hebben daarnaast een verhoogd risico op herseninfarcten en perifeer arterieel vaatlijden. Op dit moment is er nog geen curatieve behandeling voor PXE. Er wordt momenteel veelbelovend onderzoek gedaan naar etidronaat. Dit is een bisfosfonaat dat mogelijk de ectopische calcificatie bij patiënten met PXE kan remmen. Hoewel het vaker voorkomen van cardiovasculaire events de noodzaak voor vroegtijdige interventies benadrukt, wordt PXE regelmatig niet tijdig herkend door de zeldzaamheid ervan en de verschillende fenotypes. Dit kan aanzienlijke risico’s voor de patiënten met zich meebrengen, waaronder het risico op cardiovasculaire complicaties en visusverlies.